Tulburari ale dezvoltarii: autismul, sindromul rett, retardarea mentala

TULBURARI EXTENSIVE (PERVASIVE) ALE DEZVOLTARII

Acest grup de tulburari este caracterizat prin anomalii calitative ale interactiunilor sociale reciproce si ale patternurilor de comunicare si printr-un repertoriu de interese si activitati restranse, stereotipe si repetitive. Aceste anomalii calitative sunt trasaturi extensive (pervasive) ale functionalitatii individuale in toate situatiile, desi ele pot fi de grade variate. In multe cazuri dezvoltarea este anormala din mica copilarie si, cu mici exceptii, starea devine manifesta in primii 5 ani de viata. De obicei, dar nu in mod obligatoriu, exista un oarecare grad de afectare cognitiva, dar tulburarile sunt definite in termeni de comportament , care este deviant in relatie cu varsta mentala (indiferent daca individul este retardat sau nu). Exista unele deosebiri de vederi privind subdiviziunea acestui grup de tulburari pervasive ale dezvoltarii.

In unele cazuri tulburarea este asociata, si prezumtiv datorata, unor cauze medicale, cum ar fi: tetania infantila, rubeola congenitala, scleroza tuberculoasa, lipidoza cerebrala si anomalia cromozomului 131g66b fragil X. Totusi, tulburarea trebuie diagnosticata pe baza trasaturilor comportamentale fara a tine cont in elaborarea diagnosticului de afectiunile asociate; fara indoiala insa ca astfel de afectiuni trebuie codificate separat. daca e prezenta retardarea mentala este important ca si aceasta sa fie codificata separat (la F70-F79) pentru ca ea nu este o trasatura unica a tulburarilor extensive ale dezvoltarii.

AUTISMUL INFANTIL

Este o tulburare extensiva a dezvoltarii definita prin prezenta unei dezvoltari anormale si/sau alterate, manifestata inaintea varstei de 3 ani, si printr-un tip caracteristic de functionare anormala a interactiunii sociale, comunicarii si a comportamentului care este restrictiv si repetitiv. Tulburarea este de 4 ori mai frecventa la btieti.

INDREPTAR DIAGNOSTIC:

Nu exista de obicei nici o perioada anterioara de dezvoltare normala neechivoca, dar daca exista, diverse anomalii devin aparente

inainte de varsta de 3 ani. Exista intodeauna alterari calitative ale interactiunii sociale reciproce. Aceasta ia forma unor aprecieri inadecvate ale dialogurilor socio-emotionale, manifestat prin lipsa de raspunsuri la emotiile altora si/sau o lipsa de modulare a comportamentului in functie de contextul social; slaba utilizare a semnalelor sociale si o slab_ integrare a comportamentului social, emotional si comunicativ; si in special lipsa reciprocitatilor socio-emotionale. In mod similar sunt obligatorii alterari calitative in comunicare: lipsa de utilizare a oricaror a oricarei abilitati de limbaj; alterarea jocului make-believe si a celui social imitativ; sincronizare slab_ si lipsa de reciprocitate in conversatie; slab_ flexibilitate a expresiei de limbaj si o lipsa de creativitate si imaginatie in procesul de gandire; lipsa raspunsului emotional catre alti oameni, fie verbal sau non-verbal; alterarea utilizarii variatiilor de cadenas si a accentului pentru modularea comunicativa; si o lipsa similara de gesturi insotitoare ce accenteaza si semnifica comunicarea vorbita.

Starea mai este caracterizata de un pattern de comportament de interese si activitati restrictiv, repetitiv si stereotip; tendinas de a impune rigiditate si rutina la o larg_ gama de aspecte ale functionarii zilnice; acestea exista atat pentru activitatile noi cat si pentru noi obiceiuri familiare si patternuri de joaca. In copilaria timpurie in special, poate exista un atasament specific de obiecte neobisnuite, tipic solide. Copii pot insista pe efectuarea unor rutini particulare in ritualuri fara valoare functionala; ei pot fi preocupati in mod stereotip de interese ca date, rute sau ore de masa; deseori au si stereotipe motorii; este deasemenea obisnuit un interes specific pentru elemente nefunctionale ale obiectelor (de exemplu mirosul sau senzatia tactila); in plus mai poate exista o rezistenta la schimbarile rutinei sau a detaliilor din ambianaa personala (ca de exemplu, mutarea mobilei sau a decoratiilor interioare din casa).

In plus, fata de aceste trasaturi diagnostice specifice, apare frecvent la copii auti_ti, o serie de alte probleme nespecifice ca: frici/fobii, perturbari ale somnului si ale comportamentului

alimentar, izbucniri colerice si agresivitate. Autovatamarea (de ex. lovirea articulatiei radio-carpiene) este relativ comuna, in special cand exista o retardare mentala asociata. Lipsa de spontaneitate, initiativa si creativitate in organizarea activitatilor distractive si dificultatea de conceptualizare in luarea deciziilor in timpul lucrului (chiar daca sarcinile sunt duse pana la cap_t) apar la multi copii cu autism. Majoritatea simptomelor specifice deficitului caracteristic autismului se schimb_ odata cu inaintarea in varsta a copilului; dar deficitele persista si in viata adulta cu un pattern foarte asemanator de probleme de socializare, comunicare si interese. Anormalitatile de dezvoltare trebuie sa fi fost prezente in primii 3 ani de viata pentru ca diagnosticul sa fie pus, dar sindromul poate fi diagnosticat la toate grupele de varsta.

Toate nivelele de QI pot exista in asociatie cu autismul, dar o retardare mentala semnificative e prezenta in aproximativ 3/4 din cazuri.

Include: tulburare autista; autismul infantil; psihoza infantila; sindromul Kanner's.

Diagnostic diferentiat:

In afara de alte variante de tulburari extensive ale dezvoltarii, este important de a lua in considerare: tulburarea specifica de dezvoltare a limbajului expresiv (F80.2) cu probleme secundare socio-emotionale; tulburarea reactiva de atasament (F94.1); retardarea mentala (F70-F79) cu unele tulburari asociate emotionale/comportamentale; schizofrenia (F20-) cu debut foarte precoce; si sindromul Rett (.2).

Exclude: psihopatia autista (F81.5).

1 AUTISMUL ATIPIC

O tulburare extensiva a dezvoltarii, diferita de autism in termeni fie de varsta a debutului, fie de neandeplinire a tuturor celor 3 seturi de criterii diagnostice. Astfel, dezvoltarea anormala si/sau afectata devine manifesta numai dupa varsta de 3 ani, si/sau

exista anomalii insuficient demonstrate in una, doua sau trei arii de psiho-patologie, necesare diagnosticului de autism (interactiuni sociale reciproce, comunicare si comportament restrictiv, stereotip si repetitiv) in ciuda unor anomalii caracteristice altor sau altei arii. Autismul atipic apare cel mai frecvent la indivizii profund retardati, a caror nivel de functionare foarte scazut permite o manifestare redusa a comportamentelor specifice deviante necesare pentru diagnosticul de autism; el apare deasemenea la indivizii cu tulburari specifice ale limbajului receptiv grave. Autismul atipc constituie deci o stare separata semnificative de autismul tipic.

Include: psihoza infantila atipica; retardarea mentala cu trasaturi autistice.

2 SINDROMUL RETT

Este o stare de cauza necunoscuta, prezenta de regula numai la fetise fiind diferentiata pe baza debutului, evolutiei si simptomatologiei caracteristice. In mod tipic, o dezvoltare precoce normala sau aparent normala este urmata de o pierdere partiala sau completa a abilitatilor manuale si vorbirii, concomitent cu incetinirea cresterii copilului, ce apare de obicei intre varsta de 7 si 24 luni. Miscarile stereotipe de rasucit al mainilor, hiperventilatia si pierderea miscarilor cu scop al mainilor sunt extrem de caracteristice. Dezvoltarea sociala si a capacitatii de a se juca este intarziata in primii 2-3 ani, dar interesul social se menaine. In timpul perioadei mijlocii a copilariei tind sa se dezvolte apraxia si ataxia asociate cu scolioza sau cifoscolioza si cateodata apar si miscari coreoatetozice. In mod invariabil rezulta un handicap mental sever. In copilaria mica si mijlocie tind sa se dezvolte frecvent si crizele epileptice.

INDREPTAR DIAGNOSTIC

Debutul apare cel mai frecvent la varsta de 7-24 de luni. Cea mai caracteristica trasatura clinica este pierderea miscarilor cu scop a mainilor si a abilitatilor motorii manipulative fine dobandite. Aceasta se insoseste de pierderea totala, partiala sau lipsa dezvoltarii limbajului; apar miscari distincte si stereotipe

de rasucire, rotatie sau de 'sp_lat' mainile cu brasele flectate la nivelul toracelui sau a barbiei; umectari stereotipe a mainilor cu saliva; frecvente episoade de hiperventilatie; esec permanent al controlului sfincterului, lipsa masticatiei adecvate, frecventa protuzie a limbii si pierderea angajarii sociale. In mod tipic, copilul pastreaza un fel de 'zambet' social, privind la sau 'prin' oameni, dar in mica copilarie interactiunea sociala lipseste, chiar daca ulterior se dezvolta unele interactiuni sociale. Pozitia in picioare si mersul tind sa aiba o baza de sustinere larg_, apare hipotonia musculara, miscarile trunchiului devin de obicei rau coordonate, cu dezvoltare de obicei a scoliozei sau cifoscoliozei. In aproape 50% din cazuri apare in adolescenta sau in viata adulta o atrofie finala cu disabilitati motorii severe. Mai tarziu devin manifeste rigiditatea spastica, mai pronunaata la membrele inferioare. Crize epileptice (in spe__ atacuri minore-petit mal) cu debut de obicei inainte de varsta de 8 ani apar in majoritatea cazurilor. In contrast cu autismul, atat autovatamarea deliberata cat si preocuparile si rutinele complexe si stereotipia sunt rare.

Diagnostic diferentiat:

In primele faze, sindromul Rett trebuie diferentiat pe baza lipsei miscarilor cu scop ale mainilor, incetinirea dezvoltarii capului, ataxiei, miscarilor stereotipe de 'sp_lare' a mainilor, si lipsei masticatiei adecvate. Evolutia tulburarii, cu deteriorare motorie progresiva, confirma diagnosticul.

.3 alte TULBURARI DEZINTEGRATIVE ALE COPILARIEI

O tulburare extensiva ( alte decat sindromul Rett) definita printr-o perioada normala de dezvoltare dinaintea debutului si urmata de o pierdere clara (in decursul a catorva luni) a abilitatilor dobandite anterior in cateva arii ale dezvoltarii, concomitent cu debutul unor anormalitati caracteristice ale functionarii sociale, comunicative si comportamentale. Apare deseori un prodrom vag maladiv: copilul devine indaratnic, iritabil, anxios si hiperactiv. Urmeaza sarscirea si apoi pierderea vorbirii si limbajului, insotita de dezintegrare comportamentala. In unele cazuri, pierderea abilitatilor este persistent progresiva (de obicei cand tulburarea

este asociata cu o afectare neurologica progresiva si diagnosticabila), dar frecvent dupa un declin de peste cateva luni urmeaza un platou, apoi o ameliorare limitata. Prognosticul este de obicei negativ, multi ramanand cu o retardare mentala severa. Nu se _tie cat din aceste stari difera de autism. In unele cazuri, tulburarea pare a fi asociata cu o encefalopatie, dar diagnosticul trebuie pus pe baza trasaturilor de comportament. Orice asociere neurologica trebuie codificata separat.

INDREPTAR DIAGNOSTIC:

Diagnosticul se bazeaza pe o dezvoltare normala pana la varsta de maximum 2 ani, urmata de o pierdere certa a abilitatilor dobandite anterior; aceasta este insotita de o functionare sociala calitativ anormala. Este obisnuita o regresie profunda sau o pierdere a limbajului, o regresie a nivelului de joaca, a abilitatilor sociale si a comportamentului adaptiv si deseori a controlului sfincterului si, uneori, o deteriorare a comportamentului motor. Mai apare tipic o lipsa generala de interes pentru mediul inconjurator, manierisme motorii stereotipe si repetitive, si o alterare cvasi-autistica a comunicarii si interactiunii sociale. Cu unele amendamente, starea se aseamana cu dementa adultului, dar difera prin trei trasaturi cheie: nu exista nici o dovada a vreunei leziuni sau boli organice identificabile (desi pot apare frecvent unele disfunctii cerebrale organice); pierderea abilitatilor poate fi urmata de o recuperare ulterioara partiala; iar alterarea socializarii si comunicarii au caracteristici deviante cvasi-autistice, si nu de declin intelectual. Din aceste motive sindromul a fost introdus aici si nu la F00-F09.

Include: dementa infantila; psihoza dezintegrativa; sindromul Heller; psihoza simbiotica.

Exclude: afazia dobandita cu epilepsie (F80.3); mutismul electiv (F94.0); sindromul Rett (.2); schizofrenie (F20.-).

.4 TULBURAREA HIPERACTIVA ASOCIATA CU RETARDAREA MENTALA SI MISCARI STEREOTIPE

Este o tulburare maladiva cu o validare nosologica incerta. Categoria este inclusa aici deoarece exista dovada ca copii cu

retardare mentala severa (QI sub 50) care au probleme majore de hiperactivitate si neatentie prezinta frecvent comportamente stereotipe; astfel de copii nu raspund la medicamente stimulante (exceptie fac cei cu QI in limite normale) si pot avea reactii disforice severe (uneori cu lentoare psihomotorie) la aceste preparate; in adolescenta hiperactivitatea tinde sa se transforme in hipoactivitate (pattern neobisnuit la copii hiperkinetici dar cu nivel de inteligenas normal). Este deasemenea obisnuit pentru sindrom sa fie asociat intarzieri variate ale dezvoltarii, fie specifice, fie globale.

Nu se cunoaste in prezent cat de mult depinde patternul comportamental de nivelul scazut al QI-ului, sau de o alterare cerebrala organica, nefiind clar nici daca tulburarile copiilor cu retardare mentala usoara cu sindrom hiperkinetic nu ar trebui cumva clasificate la F90.-; dealtfel, in prezent, ele sunt incluse si la F90.

Diagnostic diferentiat:

Diagnosticul depinde de combinatia: hiperactivitate severa inadecvata dezvoltarii, stereotipii motorii si o retardare mentala severa. daca criteriile diagnostice pentru .0, .1 sau .2 sunt intrunite, atunci trebuie puse diagnosticele respective.

.5 SINDROMUL ASPERGER

Este o tulburare cu validare nosologica incerta, caracterizata de acelati tip de anomalii calitative ale interactiunilor sociale reciproce care fundamenteaza autismul, impreuna cu un repertoriu de interese si activitati restranse si stereotipe. Tulburarea este diferita de autism mai ales pentru ca nu exista o intarziere generala in dezvoltarea limbajului sau cognitiva. multi indivizi au un nivel de inteligenas normal, dar sunt de obicei foarte neandemanatici; raportul btiesi/fete este de 8/1. Pare clar ca cel putin unele cazuri prezinta forme usoare de autism, dar nu se cunoaste daca aceasta e valabila pentru toate cazurile. Exista o tendinas puternica ca aceste tulburari sa persiste si in adolescenta si in viata adulta, si se pare ca ele reprezinta caracteristici

individuale neinfluenaate de mediu. Pot apare episoade psihotice ocazionale in viata adulta timpurie.

INDREPTAR DIAGNOSTIC:

Diagnosticul se bazeaza pe combinatia dintre lipsa oricarei intarzieri semnficative a dezvoltarii cognitive si de limbaj. Si, in plus, ca pentru autism, prezenta deficienaelor calitative in interactiunea sociala reciproca si patternuri stereotipe de comportament, interese si activitati. Pot exista sau nu probleme de comunicare similare cu cele intalnite in autism, dar retaradarea semnificative a limbajului exclude diagnosticul.

Include: psihopatia autista; tulburarea schizoida a copilariei. Exclude: tulburarea anankasta de personalitate (F60.5); tulburarea de atasament a copilariei (F94.1, F94.2); tulburarea obsesiv-compulsiva (F42.-); tulburarea schizotipala (F21); schizofrenia simpla (F20.6).

alte TULBURARE PERVASIVA A DEZVOLTARII

.9 TULBURARE PERVASIVA A DEZVOLTARII, NESPECIFICATA

Este o categorie diagnostica reziduala ce trebuie utilizata pentru tulburari ce intrunesc descrierea generala pentru tulburarile extensive (pervasive) ale dezvoltarii, dar care, din cauza lipsei informatiilor adecvate sau din cauza rezultatelor contradictorii ale investigatiei, nu intrunesc criteriile pentru orice alte tulburare din .