rimul pas in abordarea unui copil dismorfic il reprezintA recu-noasterea trAsAturilor dismorfice sau constatarea faptului cA acest copil aratA neobisnuit fatA de copin de vArsta sa. AceastA din urmA poate fi fAcutA intAmplAtor, cAnd copilul este adus la medic pentru o afectiune oarecare sau cAnd este evaluat pentru un defect congenital (defect cardiac, deficientA de auz).
O singurA trAsAturA dismoriicA nu permite afirmarea unui diag-nosAc, deoarece, asa cum am mai aratat, una sau mai multe trAsAturi dismorfice pot fi intAlnite la persoane perfect normale.

DupA silirea trAsAturilor dismorflce, examenul clinic va incerca sA punA in evidentA alte defecte care se pot asocia si eventual incadra intr-un sindrom. Atunci cAnd presupunem existenta unui sindrom, datele obtinute la examenul clinic si anamneza r A confruntate cu cele gAsite in atlasele care contin descrierea sindroamelor. Recunoasterea unui sindrom este importantA deoarece acesta reprezintA o entitate bine definitA, a cArei elutie naturalA este cunoscutA. In conturarea unui sindrom, faciesul prezintA de cele mai multe ori trAsAturi caracte-ristice.

Istoricul detaliat va fi orientat pentru obtinerea de date privind:
- existenta unor membri ai familiei cu trAsAturi asemAnAtoare;

- pedigree-ul detaliat;

- anamneza sarcinii cu o eventualA expunere la anumite terato-gene: momentul si durata expunerii (elul 3.1);

- anamneza perinatalA;

- cresterea si dezltarea (achizitii si regrese in dezltarea psiho-motorie);

- bolile mamei cu efect teratogen.

Examenul clinic

Inspectia amAnuntitA a bolnavului oferA uneori date suficiente pentru un diagnostic prezumtiv. Examenul clinic va fi efectuat pe copilul dezbrAcat complet. Se r aprecia aAtudinile, miscArile si dimensiunile segmentelor, ca si proportiile dintre ele. Asimetriile membrelor, ale faciesului, curbura coloanei, aspectul fantelor palpebrale, pozitia ure-chilor, aspectul piramidei nazale, al pometilor r fi analizate cu atentie. MAsurarea taliei, cAntArirea si area datelor obtinute cu stan-dardele pentru vArstA si sex r completa examenul fizic.
Examinarea atentA a faciesului apreciazA: forma capului, a fetei, pozi{ia si dimensiunile ochilor, distanta interpupilarA (hiper- si hipote-lorism), dimensiunile nasului si ale gurii, filtrul nazal, aspectul bazei nasului, proeminenta mandibulei sau retroproiectia ei (ura 3.1).
DacA examenul clinic al faciesului evidentiazA trAsAturi dismorflce, este necesar sA examinAm pArintii $i fratii, eventual fotografiile lor actuale si la vArste mai mici, pentru a sili dacA trAsAturile sem-nalate sunt sau nu comune membrilor familiei respective. DacA examenul clinic relevA existenta unui sindrom specific, intreaga familie va fi examinatA, insistAndu-se pentru descoperirea aceluiasi sindrom la alti membri ai familiei.

Investigatiile paraclinice
a) Examenul radiologic al craniului, al extremitAtilor si al coloanei vertebrale este obligatoriu la orice copil dismorfic.
b) Analizele cromozomiale sunt indicate in cazurile urmAtoare:
- la un bAiat retardat mental cu trAsAturi dismorflce si defecte la nastere;
- la un copil de sex feminin, moderat retardat, cu trAsAturi dismorflce si cu defecte la nastere;
- la un copil cu translocatie sau delectie, pentru a elucida dacA aceasta este dobAnditA sau reprezintA o mutatie nouA.
Cariotipul nu poate decela bolile unigenice.
c) Studiile pentru evidentierea erorilor de meolism care se aso-ciazA cu trAsAturi dismorflce si cu defecte la nastere, se fac pe tesu-turi sau pe recoltAri de sAnge.


Diagnosticul prenatal - indicatii, metode
Diagnosticul prenatal cuprinde totalitatea metodelor care permit diagnosticarea defectelor la nastere, inainte ca fAtul sA fle viabil, pen-tru a permite pArintilor sA opteze sau nu pentru intreruperea sarcinii.
Procedeele care sunt in prezent la dispozitia medicilor pentru ela-borarea diagnosticului prenatal includ: ultrasonografia, amniocenteza, studii din sAngele matern, fetoscopia, biopsia de vilozitAti corionice si trofoblast, recoltarea percutanA de sAnge din cordonul ombilical.

Ultrasonografia este o metodA neinvazivA de diagnostic care se poate utiliza in orice moment al sarcinii, cu un grad ridicat de acu-ratete. AceastA metodA:

- sileste vArsta gestationalA la momentul examinArii;

- apreciazA ritmul cresterii fetale;

- pune diagnosticul de sarcinA multiplA;

- localizeazA placenta;

- apreciazA prezentatia fAtului;

- detecteazA unele anomalii congenitale;
- ajutA la poziAonarea acului pentru amniocenteza. Anomaliile congenitale care pot fi detectate prin ultrasonografie:
a) pulmonare: chisturi intratoracice, prezenta de lichid in pleurA;
b) gastrointestinale: ascita, atrezia duodenalA, hernia diafragmaticA, anomaliile de perete abdominal: gastroschizis;
c) cardiace;
d) renale: agenezia renalA, hidronefroza congenitalA, rinichiul poli-chistic;
e) SNC: anencefalia, spina bifida, hidrocefalia, microcefalia;
f) diverse: gemeni siamezi, focomelia, limfangiectazia congenitalA.

Amniocenteza este o tehnicA relativ sigurA de diagnostic prenatal si constA in punctionarea transabdominalA a cavitatii amniotice si aspirarea de lichid amniotic.
Amniocenteza se practica in sAptAmAnile 12-l6 de gestatie; in aceastA perioadA lichidul amniotic este in cantitate suficientA, iar in caz de necesitate sarcina mai poate fi intreruptA.
Din lichidul amniotic se efectueazA urmAtoarele investigatii:
- culturi de celule, din care se fac studii enzimatice pentru erorile de meolism;

- studii cromozomiale - cariotip;

- studiul a-fetoproteinei serice;
- studiile citogenetice pe celulele obtinute din lichidul amniotic, pentru diagnosticarea sindromului Down;
- efectuarea raportului lecitinA-sfingomielinA si decelarea prezentei fosfatidilgllcerolului in al 3-lea trimestru al sarcinii, fapt care permite aprecierea maturatiei pulmonare (a sulfactantului la fAt).

IndicatiAe amniocentezev

- gravida in vArstA de peste 35 ani (risc crescut pentru anomalii cromozomiale);
- cAnd existA probabilitatea nasterii unui copil cu anomalie cromo-zomialA;
- cAnd un pArinte este purtAtorul unei translocatii; aceastA sus-piciune este prezentA in urmAtoarele conditii: copil nAscut cu trans-locatie, retard mental cu sau fArA alte anomalii asociate, istoricul matern cu trei sau mai multe arturi spontane;
- gravida cu nivel seric de a-fetoproteinA crescut sau scAzut;
- cAnd istoricul familial relevA existenta unui membru al familiei cu defect de tub neural;
- cAnd unui dintre pArinA sau ambii sunt cunoscuti a fi purtA-torii unei boli transmise autosomal recesiv sau X lincat;
- mama purtAtoare de cromozom X fragil. ComplicatAle amniocentezei sunt urmAtoarele:
- izoimunizarea in cazul unei gravide Rh negative, cAnd amnio-centeza se practica in al doilea trimestru de sarcinA; in acest caz este necesarA administrarea imunoglobulinelor anti-D;
- punctia placentei;

- ruptura prematurA a membranelor;

- nasterea prematurA;

- art spontan;

- punctionarea fAtului.
Dozarea a-fetoproteinei in lichidul amniotic pentru decelarea defec-telor de tub neural, a-fetoproteina este o glicoproteinA a cArei productie, atribuitA in cea mai mare parte corpului galben, tractului gastrointes-tinal si ficatului, atinge concentratia maximA in sAptAmAnile 15-l6 de gestatte. AceastA glicoproteinA traverseazA placenta si apare in serul matern in concentratii mai mici decAt in lichidul amniotic. O crestere importantA a nivelului a-fetoproteinei in lichidul amniotic (de 3-5 ori mai mare) intAlnim in cazul unei leziuni deschise de tub neural (spina bifida deschisA).
a-fetoproteina poate creste in lichidul amniotic si in alte cazuri:

- art incomplet;

- nefrozA congenitalA;

- sarcini multiple;

- teratom sacrococcigian;

- sindrom Turner;

- omfalocel;

- higroma chisticA;

- obstructie intestinalA fetalA;

- sarcinA incorect datatA;

- retard de crestere intrauterinA.
DacA nivelul a-fetoproteinei este crescut de 0,5 ori sau mai putin in serul matem, se va practica amniocenteza pentru studii cromozomiale. IntAlnim nivel scAzut de a-fetoproteinA in 15-20% din cazu-rile de sindrom Down.

Recoltarea percutanA de sAnge din cordonul ombilical reprezintA o altA metodA de diagnostic prenatal: se puncAoneazA vasele ombilicale sub ghidaj ecografic; se poate recolta si transfuza sAnge fAtului.
Riscul major este reprezentat de hemoragie.
Fetoscopia este o metodA care constA in vizualizarea directA a fAtului in cavitatea uterina cu ajutorul fibroscopului. Prin ea se poate efectua biopsia cutanatA sau muscularA la fAt (diagnosticul distrofiei musculare), se poate recolta sAnge de la fAt si poate fi vizualizatA des-picAtura de palat.
Riscurile acestei metode sunt reprezentate de art, infectii sau hemoragii.
Aceste metode nu sunt de rutinA, fiind practicate in centre ultraspe-cializate, pentru a reduce la minimum riscurile.