Definitii
Defectele la
nastere sunt acele anomalii congenitale care reclamA diferite forme de interventie medicalA. Acest termen este utilizat pen-tru a descrie anomaliile structurale sau functionale identiflcate la o anumitA vArstA (la nastere sau la un interval de luni sau de ani dupA nastere), dar care se produc inainte de momentul
nasterii (de exem-plu: fibroza chisticA de pancreas, distrofia muscularA, anencefalia).
Defectele la nastere prezintA grade de severitate variabile. Astfei se recunosc:
- anomalii minore: polidactilia, anomalii ale pavilionului urechii etc;
- anomalii majore: hidrocefalia, trisomia 21.
Anomaliile minore nu necesitA interventii medicale si
cosmetice importante. Ele sunt mai frecvent IntAlnite decAt anomaliile majore. Semnificatia lor clinicA constA in faptul cA se asociazA cu anomalii majore. DacA un copil prezintA douA anomalii minore, sansa ca acesta sA asocieze si o anomalie majorA este de 90%.
O altA notiune care trebuie definitA pentru buna intelegere a defec-telor la nastere o reprezintA dismorfismul.
Dismorfismul semnificA prezenta unor trAsAturi ce diferA de cele ale unei persoane normale. El poate fi definit ca o anomalie in dez-voltarea formei si a structurii. TrAsAturile dismorfice sunt reprezen-tate de: malformatii, deformatii, disruptii.
a) Malformatia defineste un defect structural care se datoreazA unui eveniment care a avut loc in timpul dezvoltArii embrionare si este produs de actiunea unei singure gene, a unei aberatii cromozomiale, precum si de actiunea concomitentA a mai multor factori (determinism multifactorial) sau a unor substante teratogene.
b) Deformatia reprezintA altA anomalie ce poate genera o trAsAturA dismorficA si apare ca rezultat al actiunii unor forte asupra fAtului deja Iformat. Deformatiile sunt determinate de: factori materni (uter mic/malformat, oligohidramnios), factori ce tin de fAt (miscAri fetale redjiase, pozitii anormale ale fAtului in uter).
/c) Disruptiile sunt anomaliile care apar ca urmare a intreruperii a continuitAtii tesutului normal. Acestea recunosc drept cauze
infectiile intrauterine,
ocluziile vasculare sau actiunea unor forte mecanice asupra fAtului. DouA mecanisme produc aceste disruptii:
- amputarea unei structuri normal dezvoltate (deget, brat) Prin benzi amniotice;
- intreruperea circulatiei sanguine, care duce la infarctizare, necrozA si/sau resorbtie in portiunea distalA. DacA intreruperea circulatiei apare devreme in cursul gestatiei, efectul distruptiva fi remarcat la nastere, cAnd se constatA atrezia sau absenta unei anumite portiuni a unui organ sau segment. DacA infarctizarea apare mai tArziu, ea va avea ca rezultat necroza. Exemple de disruptii care apar ca urmare a infar-ctizArii sunt: atrezia intestinalA, gastroschizisul. Factorii genetici joacA un rol minor in patologia disruptiilor, majoritatea fiind evenimente sporadice in familiile normale.
Secventa reprezintA modelul unor anomalii multiple care apar in cascadA, in urma actiunii unui defect primAr, defect care apare devreme in cursul morfogenezei. In secventa Robin micrognatia reprezintA defectul primAr care face sA aparA glosoptoza; glosoptoza blocheazA la rAndu-i inchiderea posterioarA a palatului moale, fapt care are ca rezultat aparitia despicAturii in U a palatului moale.
Asocierea. Reunirea deloc intAmplAtoare a unor malformatii, care nu poate fi incadratA nici ca sindrom, nici ca secventa, reprezintA asocierea. De exemplu, asocierea VATER(S), care include urmAtoarele anomalii:
Vertebrale;
Anale (atrezie);
Traheale (fistule atrezie);
EsofagianA (fistule atrezii);
RadialA; RenalA;
Single umbilical artery (arteroombilicalA unicA)
Pentru diagnostic, in cazul asocierii VATER(S), este necesarA prezenta a trei dintre anomaliile descrise. AceastA asociere mai poate include anomalii genitale, anomalii cardiace, polidactilie, sindactilie, deficit in dezvoltarea intrauterinA. In acest caz asocierea devine VACTRERL(S): C (anomalii cardiace), L (anomalii ale membrelor).
In afara asocierii VATER se descriu si alte asocieri, ca de exem-plu: MURCS - MU (MAllerian - aplazia ductului); R (renale - anoma-lii), C (cervicotoracice - displazii), S (somite - displazii); asocierea CHARGE s.a.
Sindroamele reprezintA tipuri de anomalii structurale externe si/ sau interne, funcAonale sau malformatii care pot fi recunoscute si care se presupune cA se datoreazA actiunii unei cauze unice. TrAsA-. turile dismorfice asociate sau nu cu alte anomalii se constituie adesea in sindroame (sindromul Down) si sunt mai putin evidente la nastere sau la vArste mici. Pe mAsurA ce copilul creste, ele se con-tureazA, putAnd fi mai usor recunoscute.
Sindroamele pot sA aparA sporadic, pot interesa familii intregi sau pot avea o apariAe legatA de timp si spatiu. CAnd un sindrom afec-teazA o familie, el semnificA in general o contributie genicA majorA sau actiunea repetatA a unui factor matern (
sindromul alcoolic fetal).
Aparitia legatA de timp si spatiu a unui sindrom sugereazA actiunea unui factor de mediu (infecAi
virale sau actiunea unor substante chi-mice, radiaAi).
AlterArile cromozomiale apar in general sporadic.
Anomaliile care intrA in componenta unui sindrom pot fi fizice sau functionale.
a) Anomaliile fizice sunt de grade diferite si pot interesa:
- un singur segment al organismului (anomaliile mAinii);
- un organ (cordul: DSV);
- multiple organe si portiuni ale corpului.
b) Anomaliile functionale reflectA tulburArile funcAei unor celule. Aceste tulburAri, care sunt prezente de la nastere, dezvoltA o simp-tomatologie clinicA specificA in timp (luni sau ani dupA nastere). Cu toate cA aceastA simptomatologie devine evidentA in timp, ea este consideratA ca fiind un defect la nastere. Fenilcetonuria si unele boli degenerative fac parte din aceastA categorie. in aceste cazuri, anam-neza va indica o dereglare progresivA a organului-AntA (creierul, in cazul fenilcetonuriei).In unele defecte la nastere fAtul nu suferA in timpul vieAi intrauterine, fiind "protejat". Ca exemplu amintim fenilcetonuria, in care deficitul enzimatic hepatic de fenilalaninhidroxilazA determinA acu-mularea fenilalaninei in sAnge. Acest meolit acAoneazA negatiasupra creierului. in timpul vietii intrauterine perfuzia transplacen-tarA previne acumAlarea fenilalaninei la fAt. DupA nastere insA, prin suprimarea circulatiei feto-materne, cantitAti mari de fenilalaninA vor actiona asupra organului-tintA, creierul. Concluzia care se desprinde din acest fapt este logicA: diagnosticul si tratamentul precoce de acu-mulare a actiunii fenilalaninei asupra creierului vor inlAtura perico-lul apariAei encefalopatiei.
CAnd efectele negative ale unor acumulAri de meoliA sau absenta unor meoliA intereseazA toate celulele, acestea nu mai sunt "protejate" in timpul vieAi intrauterine. Este exemplul mucopoli-zaharidozelor si al lipidozelor. Aceste boli nu beneficiazA de tratament.
Cauzele defectelor la nastere
Defectele la
nastere sunt determinate de cauze nongenetice si geneAce.
Cauzele nongenetice determinA aparitia de defecte cu grade variabile de gravitate, in functie de momentul si durata actiunii lor. Acesti factori sunt:
a) factori matemi (uter malformat, fenilcetonuria mamei netratatA).
b) obiceiuri alimentAre ale mamei sau consumuri de toxice in timpul sarcinii (sindromul alcoolic fetal).
c) factori de mediu, responsabili de aproximati10% din defectele la nastere. Teratogenele sunt factorii de mediu care se interfereazA cu organogeneza fetalA, cu cresterea fetalA sau cu fiziologia celularA.
Cauzele genetice conduc la aparitia unor anomalii unice sau sindroame. Aparitia unor anomalii sporadice ca rezultat al interventiei accidentale a unui factor in cursul dezvoltArii embrionare nu reprezintA un risc de transmitere a respecAvei anomalii la descendenA.
Aprecierea trAsAturilor dismorfice
O serie de trAsAturi dismorfice pot fi apreciate obiectiv, prin mAsurA-tori (perimetrul cranian, distanta interpupilarA, lungimea urechii, lungimea penisului sau a clitorisului).
Alte trAsAturi dismorfice vor fi apreciate subiectiprin atia cu cele ale unei persoane normale (aprecierea unui facies aplatizat).
Trebuie subliniat faptul cA o persoanA normalA poate prezenta una sau mai multe trAsAturi dismorfice.
