Scurt istoric al geneticii umane

SCURT ISTORIC AL GENETICII UMANE

Primele observatii privind ereditatea umana au fost realizate in Antichitate. Astfel, in mitologia hindusa aflam ca unele calitati omenesti ca forta, robustetea si intelepciunea sunt ereditare, iar Platon, in Grecia antica, pornind de la ideea ca anumite caractere si insusiri se transmit la urmasi, recomanda reproducerea selectiva a oamenilor sanatosi, destepti si curajosi, fiind initiatorul eugeniei platonice prin c 232i87c are se urmarea eliminarea din societate a indivizilor cu defecte fizice sau psihice. Hipocrate considera ca germenii noului individ sunt produsi de intregul organism, atat de partile sanatoase, cat si de cele bolnave.

In secolul al XVIII-lea, Maupertius a semnalat ca polidactilia este o maladie familiala, iar in secolul al XIX-lea, Nasse a studiat regulile dupa care se manifesta familial hemofilia. De altfel, la evrei, inca in Antichitate - in Talmud - scrie ca in familiile unor membri la care se observa pierderi de sange dificil de oprit se interzice circumcizia. In 1865, F. Galton publica lucrarea Ereditatea talentului si a caracterului, in care conchide ca talentul este influentat si de ereditate, dar apreciaza ca ar fi o utopie incercarea de a ameliora calitatile speciei umane prin procedee de selectie.

In 1902 apare lucrarea lui A. Garrod intitulata Incidenta alcaptonuriei, studiu privind individualitatea chimica, in care acesta mentioneaza izolarea acidului homogentisic din urina bolnavilor cu alcaptonurie si remarca frecventa mai mare a maladiei la persoanele

Landsteiner, in 1900, descopera grupele de sange din sistemul ABO si arata ca tipurile respective sunt ereditare. Mai tarziu, prin lucrarile lui Landsteiner si ale altor cercetatori, s-a descoperit factorul sangvin Rh, precum si faptul ca bolile hemolitice ale nou-nascutului se datoreaza incompatibilitatii imunologice dintre mama si fat. In prima decada a secolului al XX-lea se dezvolta ideea eugeniei in Europa si SUA, prin care se considera ca trebuie incurajate casatoriile intre persoanele cu caractere utile (eugenie pozitiva) si descurajate cele intre persoanele bolnave, intarziate mintal (eugenie negativa).

In Germania, teoria a luat denumirea de Rassenhygienne, provenind de la sectiunea cu acest titlu publicata in 1895 de Ploetz. Este vorba de o conceptie mistica despre rasa care sustine superioritatea nordicilor si care a dus la grave manifestari xenofobe si antisemite.

Bazele citologiei umane au fost puse in 1956 prin lucrarea lui H.J. Tjio si A. Levan - The cromosome number of man -, care, folosind socul hipotonic si colchicina ce blocheaza diviziunea celulara in metafaze, au reusit sa descopere ca numarul exact de cromozomi umani este de 2n=46. Imediat cercetarile lor au fost confirmate de C.E. Ford si J.L. Hamerton (1956), care, examinand metafaza I din tesutul testicular, au identificat 23 de cromozomi bivalenti.

In 1959, J. Lejeune si colaboratorii au studiat citogenetic sindromul Down in cultura de fibroblaste si au reu- sit sa descopere fenomenul de trisomie. Pentru a explica fenomenul, ei au elaborat ipoteza nondisjunctiei meiotice a unei perechi de cromozomi. Tot in 1959, C.E. Ford si colaboratorii, precum si P.A. Jacobs si J.A. Strong au descoperit pentru sindromul Klinefelter cariotipul XXY, iar pentru sindromul Turner, cariotipul XO.

In 1960, P.S. Moorhead si colaboratorii au elaborat metoda rapida a culturilor de limfocite, care a facilitat descoperirea altor trisomii de tip autozomal. Pe baza acestei metode, P.C. Nowell si D.A. Hungerford au descoperit cromozomul Philadelphia in leucemia cronica mieloida.

Primul sindrom provocat de o deletie cromozomiala a fost descoperit in 1963 de J. Lejeune si colaboratorii. Este vorba de sindromul cri du chat. In perioada 1968- 1970 se pun bazele tehnicilor de bandare cromozomiale prin care devine posibila identificarea precisa a fiecarei perechi de cromozomi umani, precum si eventualele restructurari cromozomiale. De asemenea, au fost elaborate si alte metode eficiente pentru studiul complementului cromozomial uman: tehnica SCE (sister chromatid exchange), testul cromatinei sexuale, tehnica amniocentezei pentru realizarea diagnosticului prenatal etc.

Cu ajutorul enzimelor de restrictie, se poate segmenta ADN si se poate determina polimorfismul diferitelor segmente in populatia umana prin metoda RFLP (Restriction Fragment Lenght Polimorphysm). In sfarsit, metoda amplificarii enzimatice a ADN cu ajutorul polimerazei prin tehnica PCR (Polymerase Chain Reaction) a facut posibila multiplicarea rapida a unui segment de ADN in milioane de exemplare pornind de la cateva picaturi de sange.