Transmiterea recesiva autosomala

Transmiterea recesiva autosomala

Pt. exemplificare, notam gena recesiva, care determina o anomalie, cu a. Alela sa este, deci, dominanta si o notam cu N. Gena recesiva autosomala nu se manifesta decat in cuplu homozigot, aa.

In stare heterozigota, ea este mascata de alela dominanta N si ramane, practic, inactiva. Din acest motiv, persoanele heterozigote An sunt aparent 414i87e sanatoase, dar purtatoare de gena a anomaliei. In raport cu o gena specifica, un individ poate avea unul din urmatoarele genotipuri : NN (normal), Na (aparent sanatos) sau aa (afectat).

Din combinatiile genotipice posibile rezulta :

1. NN + NN -> NN

2. NN + Na -> NN, Na

3. Na + Na -> NN, Na, aa

4. NN + aa -> Na

5. Na + aa -> Na, aa

6. aa + aa -> aa

In mod obisnuit, homozigotii afectati de tip aa provin din parinti clinic normali, dar heterozigoti. Astfel, spre deosebire de caracterele dominante de mai devreme, mostenirea genelor recesive se face de la ambii parinti, pt. ca din casatoria a 2 heterozigoti rezulta 25% indivizi NN (normali), 50% indivizi heterozigoti Na normali, 25% indivizi homozigoti aa (afectati). In situatia aceasta, raportul fenotipic este de 3:1.

Caracteristic modului de transmitere autosomal este faptul ca parinti sanatosi, dar heterozigoti, pot avea copii bolnavi. Riscul este de pt. fiecare sarcina, dar daca un cuplu alcatuit din heterozigoti are, spre ex., 4 copii, nu este obligatoriu ca unul dintre acestia sa fie bolnav.

Intr-o familie pot exista cazuri izolate de boala, si de asemenea, deseori, caracterul este prezent intr-o singura generatie, respectiv in fratrie (intre frati), ceea ce se numeste transmitere pe orizontala.

22. Transmiterea recesiva gonosomala

Femeile manifesta un caracter (o anomalie) recesiva legata de sex, numai daca sunt homozigote. Notam aceasta situatie X^aX^a. In raport cu gena data, starea de normalitate este asigurata de prezenta alelei dominante in cuplu genic homozigot, adica X^NX^N sau in cuplu heterozigot X^NX^a. In a doua varianta, femeia apare purtatoare de gena anormala.

La barbat, avand un singur X, anomalia se exprima sub controlul genei recesive aflata pe crs. X, intr-un singur exemplar X^aY. Un barbat fara anomalie are genotipul X^NY. Intre genotipurile parentale sunt posibile, teoretic, urmatoarele combinatii :

1. X^NX^N + X^NY -> indivizi X^NX^N, X^NY

2. X^NX^a + X^NY -> X^NX^N, X^NX^a, X^NY, X^aY

3. X^NX^N + X^aY -> X^NX^a, X^NY

4. X^NX^a + X^aY -> X^NX^a, X^aX^a, X^NY, X^aY

5. X^aX^a + X^NY -> X^NX^a, X^aY

6. X^aX^a + X^aY -> X^aX^a, X^aY

Din aceste situatii rezulta faptul ca transmiterea recesiva legata de sex se supune unor criterii generale ale recesivitatii, adica parintii sanatosi pot avea copii bolnavi, parintii bolnavi au numai copii bolnavi, manifestarea caracterului in genealogie este discontinua si consaguinitatea este, de regula, prezenta. Dar transmiterea recesiva gonosomala are si particularitati :

- spre ex., caracterul determinat de o gena recesiva de pe cromosomul X apare cu o frecventa mai mare la baieti decat la fete

- numai femeile pot fi purtatoare de gena, dar sanatoase. Acestea, in cuplu cu un barbat nomal pot avea copii bolnavi, dar numai baieti. Riscul este de 50% pt. fiecare copil de sex masculin.

- o femeie afectata cu genotipul X^aX^a, in cuplu cu un barbat sanatos va avea toti baietii afectati, iar fetele sale sanatoase vor fi purtatoare de gena anormala.

- niciodata barbatii afectati nu vor avea baieti bolnavi. Fetele insa primesc gena de la tata, sunt sanatoase si la randul lor transmit baietilor anomalia. Exista numeroase afectiuni care se transmit printr-o gena recesiva de pe cromosomul X : hemofilia, daltonismul, unele forme de surditate, boala Parkinson, un anumit tip de distrofie musculara, scleroza cerebrala, precum si unele sindroame metabolice (de ex. Hunter, care are, pe langa altele, o deteriorare intelectuala marcata), de asemenea, unele forme de deficit mental.

23. Transmiterea dominanta gonosomala

Aparent, acest tip de transmitere este asemanator celui dominant autosomal.

Femeile exprima fenotipic un caracter dominant, controlat de o gena A, situata pe crs. X, in stare homozigota, adica X^AX^A sau in stare heterozigota X^AXⁿ. Persoanele feminine sanatoase au genotipul XⁿXⁿ.

Genotipul barbatului afectat este X^AY, iar cel al barbatului sanatos este XⁿY.

Teoretic, posibilitatile combinatorii sunt :

1. X^AX^A + X^AY -> X^AX^A, X^AY

2. X^AXⁿ + X^AY -> X^AX^A, X^AXⁿ, X^AY, XⁿY

3. X^AX^A + XⁿY -> X^AXⁿ, X^AY

4. X^AXⁿ + XⁿY -> X^AXⁿ, XⁿXⁿ, X^AY, XⁿY

5. XⁿXⁿ + X^AY -> X^AXⁿ, XⁿY

6. XⁿXⁿ + XⁿY -> XⁿXⁿ, XⁿY

In realitate, numai unele din aceste combinatii se regasesc in populatie. Transmiterea respecta, in general, criteriile transmiterii dominante :

- continuitatea

- frecventa mare a cazurilor afectate

- absenta consanguinitatii

- aparitia unor copii sanatosi din parinti bolnavi

- toti copin sanatosi din parinti sanatosi

Si aceasta transmitere are particularitati :

- tatal afectat transmite boala numai fetelor sale si niciodata baietilor, pt. ca fetele primesc crs. X cu gena mutanta, pe cand baietii primesc crs. Y

- copin sanatosi ai parintilor bolnavi sunt intotdeauna baieti, deoarece exista posibilitatea ca 50% dintre baieti sa primeasca crs. X cu gena normala (Xⁿ) de la mama heterozigota (X^AXⁿ).

Intre afectiunile care se transmit dupa acest model sunt : nistagmusul congenital, keratoza foliculara, rahitismul rezistent la vitamina D, hipoplazia emailului dentar etc.