O afectiune neuromusculara ce duce la
slabirea fortei si fatigabililatea musculaturii scheletice, datorita unei scaderi a numarului de receptori de acetil-colina (AChR) la nivelul jonctiunii (placii | ncuromusculare (JNM) prinlr-o reactie autoimuna.
FIZIOPATOLOGIE Anticorpii specifici anli-AC hR reduc numarul de AC'hR la nivelul JNM. in plus. cutele postsinaptice sint aplatizate sau "simplificate", de aici rczultind in final ineficienta transmiterii neuromusculare. Actirile repetate ale JNM produc o eliberare de ACh in cantitate nonnala, dar deoarece numarul de AChR este scazut, din ce in ce mai putini receptori dc\ enind disponibili pentru functia de actire a fibrei musculare, ducind la
oboseala musculara miastenica. Anticorpii anti-ACbR sinl detectati in peste 80% din ca/uri (50% doar cu simptome oculare) Timusul este anormal in 75% din cazuri (65% cu hiperplazic, 10% cu timom). Ahe afectiuni autoimune asociate apar in 10% din ca/uri
ASPECTE CLINICE Poate fi intilnita la orice \ irsta Simptomele fluctueaza de-a lungul /.ilei si sint provocate de efort fizic. Distributia caracteristica: musculatura craniana (pleoape, muschii oculari extrinseci, slabirea muscula-tuni faciale, vorbire "nazonata" sau neclara, disfagie) si in 85''A din cazuri este afectata musculatura membrelor (adesea proxima! si asimetric). Reflexele tendinoase sint pastrate in musculatura slabita.
LABORATOR Testul la anticolinesierazice (edrofoniuml se urmareste imbunatatirea fortei musculare; electrodiagnosticul (raspuns decrementai la stimularea repetiti a nervului, iriilitate crescuta la inregistrarea unei singure fibre);
anticorpi anti-AChR lorile nu corespund cu severitatea afectiunii;CT toracica si RMN pentru depistarea unui eventual timom; testele
functiei tiroidiene (crescute in 3 -S% din cazurile de MG si pot exacerba simptomele): factorul reumatoid si AAA (afectiunile autoimune asociate).
DIAGNOSTICUL DIFERENTIAL (1) Sindromul Lamberl-Eaton auto-anticorpi anticanale de calciu la nivelul neuronului motor terminal duc la scaderea cantitatii de ACh eliberata; cresterea fortei musculare pe parcursul efortului: asociat cu
carcinomul (carcinomul cu celule mici al plaminului); (2)botulismul toxina provenita de la Closlridium botul imun cave impiedica mecanismul de facilitare al calciului la eliberarea ACh: ca si in cazul sindromului Lamberl-Eaton. stimularea repetiti duce la cresterea raspunsului: (3) mistenia iatrogena multe dintre acestea descopera o miastenie preexistenta: penicillamina (MG aderata) polimixina. tetraciclina,
antibioticele aminoglicozidice.proeainamida.propranololul. fenotiazinele. litiul. insecticidele anticolinesierazice: (4) neurastenia: (5) hipertiroidismul; (6) tumorile intracranienece lezea/a nervii musculaturii oculare extrinseci; (7)oflalmo-plegia progresi externa.
TRATAMENT Medicatie anticolinesterazica (piridostigmina); timectomie ia toti pacientii cu MG de la pubertate piua la 55 de ani; imunosupresie (pred-nison cu administrare alternanta, azatioprina, ciclosporina); plasmafereza.
