Forma particulara de oligofrenie descrisa de L. Down (1866). Etiologie. Astazi se stie ca aceasta boala se datoreste unei anomalii cromozomiale si anume prezenta unui cromozom suplimentar atasat perechii 21 (Lejeune in 1959). Aceasta trizomie cromozomiala este provocata de actiunea unor factori externi nocivi. Cei mai frecnti factori care produc B.L.-D. sint: embriopatiile toxiinfectioase, alcoolismul cronic (in special al mamei), tulburari endocrine, anomalii in nidarea oului. S-a insistat asupra observatiei, facute de Bleyer (193 l), referitoare la frecnta ridicata a bolii printre copin nascuti de mame cu virsta inaintata. Cercetari recente (Barbara Crando], 1974) constata o frecnta a sindromului L.-D. de 1/2000 din nasteri, cind virsta materna este de 20 ani, si 23%, cind virsta mamei se apropie de 45 ani. Se estimeaza ca 1/700 din noii nascuti este purtator al unei trizomii 21. Genetic exista doua forme de sindrom L.-D.: prin existenta unui cromozom suplimentar atasat perechii 21 (47 cromozomi, trizomie la perechea 21) si anomalii de structura a cromozomilor.

In cazul din urma, denumit translocatie, exista doar 46 cromozomi, cromozomul suplimentar fiind atasat unui cromozom din perechea 14 sau 9, cu care face corp comun. Frecnta cea mai imare o are B.L.-D. prin trizomie, aceasta reprezentind 94,8